Osso nasal no rastreamento de trissomias 21, 18 e 13 e síndrome de Turner em 11-13 semanas de gestação.



Para investigar o desempenho de no primeiro trimestre de triagem para aneuploidias, incluindo avaliação do osso nasal no teste combinado de idade materna, translucência nucal (TN), freqüência cardíaca fetal (FCF) e livre de soro beta-gonadotrofina coriônica humana ( beta-hCG) e gravidez associada plasma proteína-A. (PAPP-A)
Triagem pelo teste combinado foi realizado em gestações únicas, incluindo 19.614 com fetos euplóides, 122 com trissomia 21, trissomia do 36 com 18, 20 com trissomia 13 e oito com síndrome de Turner. Em todos os casos, o osso nasal foi avaliada e classificada como presente ou ausente. Nós examinamos o desempenho de duas estratégias de triagem: primeiro, a avaliação do osso nasal em todos os pacientes e em segundo lugar, a triagem da primeira fase através do teste combinado em todos os pacientes estão sendo acompanhados segunda fase de avaliação do osso nasal somente naqueles com risco intermediário de 1 em 51 a 1 em 1000 após o primeiro estágio. Para validar o algoritmo novo risco foi utilizado um segundo conjunto de dados independente de 19 651 fetos, incluindo 139 com trissomia 21.
O osso nasal esteve ausente em 2,6% dos fetos euplóides, 59,8% com trissomia 21, 52,8% com trissomia 18, 45,0% com trissomia do cromossomo 13 e em nenhum dos fetos com Síndrome de Turner. Respectivos valores para um osso nasal ausente na população de validação, que continha menos mulheres negras, eram 0,6%, 62,6%, 55,3%, 35,3% e 41,7%. Em uma política de rastreio com base na idade materna, TN, FCF, livre de soro beta-hCG e PAPP-A, para um risco fixo de corte de 1: 100, a taxa de falsos-positivos foi de 3,0%. As taxas de detecção padronizadas foram de 91% para a trissomia 21 e 100% para a trissomia 18, trissomia 13 e síndrome de Turner, respectivamente. Avaliação do osso nasal em todas as gravidezes reduziu a taxa de falsos positivos a 2,5% sem alterar a taxa de detecção. Uma taxa de detecção de 93% foi alcançada com a estratégia de duas fases a uma taxa de falsos positivos de 2,4% em que era necessário para avaliar o osso nasal em apenas 15% do total da população. No conjunto de dados de validação, o rastreio pelo teste combinado e utilizando um risco de corte de 1: 100 detectada 90% dos casos com trissomia 21 para uma taxa de falsos positivos de 4%. Inclusão do osso nasal aumentou a taxa de detecção de 92% para uma taxa de falso-positivo de 2,9%. Triagem contingente detectado 92% dos casos para uma taxa de falso-positivo de 2,9%.
Avaliação do osso nasal fetal melhora o desempenho no primeiro trimestre de triagem para trissomia do 21.

Fonte: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/19248005

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Texto Original



To investigate the performance of first-trimester screening for aneuploidies by including assessment of the fetal nasal bone in the combined test of maternal age, fetal nuchal translucency (NT) thickness, fetal heart rate (FHR) and serum free beta-human chorionic gonadotropin (beta-hCG) and pregnancy-associated plasma protein-A (PAPP-A).
Screening by the combined test was performed in singleton pregnancies, including 19,614 with euploid fetuses, 122 with trisomy 21, 36 with trisomy 18, 20 with trisomy 13 and eight with Turner syndrome.In all cases the fetal nasal bone was assessed and classified as present or absent.We examined the performance of two screening strategies: firstly, assessment of the nasal bone in all patients and secondly, first-stage screening using the combined test in all patients followed by second-stage assessment of the nasal bone only in those with an intermediate risk of 1 in 51 to 1 in 1000 after the first stage.To validate the new risk algorithm we used a second independent dataset of 19 651 fetuses, including 139 with trisomy 21.
The nasal bone was absent in 2.6% of the euploid fetuses, 59.8% with trisomy 21, 52.8% with trisomy 18, 45.0% with trisomy 13 and in none of the fetuses with Turner syndrome.Respective figures for an absent nasal bone in the validation population, which contained fewer Black women, were 0.6%, 62.6%, 55.3%, 35.3% and 41.7%.In a screening policy based on maternal age, fetal NT, FHR, serum free beta-hCG and PAPP-A, for a fixed risk cut-off of 1 : 100, the false-positive rate was 3.0%.The standardized detection rates were 91% for trisomy 21 and 100% for trisomy 18, trisomy 13 and Turner syndrome, respectively.Assessment of the nasal bone in all pregnancies reduced the false-positive rate to 2.5% without changing the detection rate.A detection rate of 93% was achieved with the two-stage strategy at a false-positive rate of 2.4% in which it was necessary to assess the nasal bone in only 15% of the total population.In the validation dataset, screening by the combined test and using a risk cut-off of 1 : 100 detected 90% of the cases with trisomy 21 for a false-positive rate of 4%.Inclusion of the nasal bone increased the detection rate to 92% for a false-positive rate of 2.9%.Contingent screening detected 92% of cases for a false-positive rate of 2.9%.
Assessment of the fetal nasal bone improves the performance of first-trimester screening for trisomy 21.


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